สารกลายพันธุ์ที่แสดงฟีโนไทป์ที่สนใจจะถูกแยกออกและอาจทำการทดสอบเสริมเพื่อตรวจสอบว่าฟีโนไทป์เป็นผลมาจากยีนมากกว่าหนึ่งยีนหรือไม่ จากนั้นยีนที่กลายพันธุ์จะมีลักษณะเด่น (ส่งผลให้เกิดการเพิ่มขึ้นของฟังก์ชัน) ถอยกลับ (แสดงการสูญเสียฟังก์ชัน) หรือกำเดา (ยีนที่กลายพันธุ์จะปิดบังฟีโนไทป์ของยีนอื่น) สุดท้ายสถานที่และเฉพาะลักษณะของการกลายพันธุ์เป็นแมปผ่านลำดับ การ สืบพันธุศาสตร์เป็นแนวทางที่เป็นกลางและมักจะนำไปสู่การค้นพบที่ไม่คาดคิดมากมาย แต่อาจมีค่าใช้จ่ายสูงและใช้เวลานาน สิ่งมีชีวิตแบบจำลองเช่นไส้เดือนฝอยCaenorhabditis elegansแมลงวันผลไม้Drosophila melanogasterและ zebrafish Danio rerioถูกนำมาใช้อย่างประสบความสำเร็จในการศึกษาฟีโนไทป์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สนับสนุนโดย lucasupremeเว็บ บาคาร่า อณูพันธุศาสตร์เป็นสาขาย่อยของชีววิทยาที่กล่าวถึงความแตกต่างในโครงสร้างหรือการแสดงออกของโมเลกุลของดีเอ็นเอที่แสดงให้เห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงระหว่างสิ่งมีชีวิต พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลมักจะนำไปใช้เป็น "วิธีการสืบสวน" เพื่อตรวจสอบโครงสร้างและ / หรือการทำงานของยีนในจีโนมของสิ่งมีชีวิตโดยใช้หน้าจอทางพันธุกรรม   สาขาการศึกษาขึ้นอยู่กับการรวมกันของสาขาย่อยหลายสาขาในชีววิทยา: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบคลาสสิกของเมนเดเลียน , ชีววิทยาระดับเซลล์ , อณูชีววิทยา , ชีวเคมีและเทคโนโลยีชีวภาพ. นักวิจัยค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนหรือทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนเพื่อเชื่อมโยงลำดับยีนกับฟีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจง อณูพันธุศาสตร์เป็นวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการเชื่อมโยงการกลายพันธุ์กับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่อาจช่วยในการค้นหาวิธีการรักษา / การรักษาโรคทางพันธุกรรมต่างๆ

เพื่อให้อณูพันธุศาสตร์พัฒนาเป็นระเบียบวินัยจำเป็นต้องมีการค้นพบทางวิทยาศาสตร์หลายอย่าง การค้นพบดีเอ็นเอเพื่อถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งและระหว่างชั่วอายุนั้นมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการระบุโมเลกุลที่รับผิดชอบต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรม  วัตสันและคริก (ร่วมกับแฟรงคลินและวิลกินส์ ) ได้ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอซึ่งเป็นรากฐานที่สำคัญของอณูพันธุศาสตร์ แยกของendonuclease ข้อ จำกัดในE. coliโดย Arber และลินน์ในปี 1969 เปิดสาขาพันธุวิศวกรรม เอนไซม์ข้อ จำกัด ถูกนำมาใช้ดีเอ็นเอ linearize สำหรับการแยกโดยอิเลคและซับภาคใต้ได้รับอนุญาตสำหรับบัตรประจำตัวของกลุ่มดีเอ็นเอเฉพาะผ่านทางฟิวส์ผสมพันธุ์ ในปี 1971 ภูเขาน้ำแข็งเอนไซม์ใช้ข้อ จำกัด ในการสร้างครั้งแรกดีเอ็นเอโมเลกุลและเป็นครั้งแรกดีเอ็นเอพลาสมิด  ในปี พ.ศ. 2515 โคเฮนและบอยเออร์ได้สร้างสิ่งมีชีวิตดีเอ็นเอรีคอมบิแนนต์ตัวแรกโดยการใส่พลาสมิดดีเอ็นเอแบบรีคอมบิแนนท์ลงในอีโคไลซึ่งปัจจุบันรู้จักกันในชื่อการเปลี่ยนแปลงของแบคทีเรียและปูทางไปสู่การโคลนโมเลกุล    การพัฒนาการจัดลำดับดีเอ็นเอเทคนิคในปี 1970 เป็นครั้งแรกโดย Maxam และกิลเบิร์แล้วโดยเฟรเดอริแซงเจอร์เป็นการพิจาณาเพื่อการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์และเปิดใช้งานนักวิทยาศาสตร์ที่จะเริ่มต้นการดำเนินการหน้าจอทางพันธุกรรมที่จะเกี่ยวข้องกับลำดับพันธุกรรมเพื่อ phenotypes  ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) โดยใช้ Taq polymerase ซึ่งคิดค้นโดย Mullis ในปี พ.ศ. 2528 ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถสร้างสำเนาลำดับดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจงได้หลายล้านชุดซึ่งสามารถใช้สำหรับการเปลี่ยนแปลงหรือจัดการโดยใช้การแยกเจลอะกาโรส หนึ่งทศวรรษต่อมาจีโนมแรกทั้งหมดได้รับการจัดลำดับ ( Haemophilus influenzae ) ตามด้วยการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ในที่สุดผ่านโครงการจีโนมมนุษย์ในปี 2544จุดสุดยอดของการค้นพบทั้งหมดนี้คือฟิลด์ใหม่ที่เรียกว่าจีโนมิกส์ที่เชื่อมโยงโครงสร้างโมเลกุลของยีนกับโปรตีนหรือ RNA ที่เข้ารหัสโดยส่วนของดีเอ็นเอและการแสดงออกทางหน้าที่ของโปรตีนภายในสิ่งมีชีวิต  วันนี้ผ่านการประยุกต์ใช้เทคนิคทางอณูพันธุศาสตร์ที่ฟังก์ชั่นคือการศึกษาในสิ่งมีชีวิตรูปแบบจำนวนมากและข้อมูลจะถูกเก็บไว้ในฐานข้อมูลคอมพิวเตอร์เช่น NCBIและEnsembl การวิเคราะห์ทางคอมพิวเตอร์และการเปรียบเทียบยีนภายในและระหว่างสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ เรียกว่าชีวสารสนเทศศาสตร์และเชื่อมโยงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในระดับวิวัฒนาการ ส่งต่อพันธุศาสตร์พันธุศาสตร์ข้างหน้าเป็นเทคนิคอณูพันธุศาสตร์มาใช้เพื่อระบุยีนหรือกลายพันธุ์ของยีนที่ผลิตบางฟีโนไทป์ ในหน้าจอทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์แบบสุ่มจะถูกสร้างขึ้นโดยมีมิวทาเจน (สารเคมีหรือรังสี)หรือทรานสโพซอนและบุคคลจะได้รับการคัดกรองฟีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจง บ่อยครั้งการทดสอบทุติยภูมิในรูปแบบของการคัดเลือกอาจเป็นไปตามการกลายพันธุ์ซึ่งฟีโนไทป์ที่ต้องการสังเกตได้ยากตัวอย่างเช่นในแบคทีเรียหรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ เซลล์อาจจะเปลี่ยนโดยใช้ยีนสำหรับความต้านทานยาปฏิชีวนะหรือเรืองแสง นักข่าวเพื่อให้การกลายพันธุ์ที่มีฟีโนไทป์ที่ต้องการถูกเลือกจากสิ่งที่ไม่กลายพันธุ์